Enfermedad tipo 2 y 3

Tanto la enfermedad de Gaucher tipo 2 como la tipo 3 presentarán algunos de los mismos síntomas que la tipo 1, pero también presentarán alguna afectación cerebral.

No existe un límite claro entre los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher, aunque el tipo 2 solo afecta a los niños muy pequeños.

  • Enfermedad tipo 2: es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones y dificultad para tragar. Estos otros síntomas se denominan “neuronopáticos”. Por eso a la enfermedad tipo 2 se le llama a veces “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda” y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida.
  • Enfermedad tipo 3: también es muy poco frecuente y además de los síntomas comentados en el tipo 1 también muestra síntomas neuronopáticos. Sin embargo, estos síntomas neuronopáticos son menos graves que los síntomas neuronopáticos del tipo 2 de la enfermedad. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”. La enfermedad avanza más lentamente que el tipo 2 y las personas que alcanzan la adolescencia pueden llegar a vivir hasta los 40 años.

A los niños con la enfermedad tipo 3 que presentan pocos problemas cerebrales o ninguno al inicio, muchas veces se les diagnostica el tipo 1 de la enfermedad. Aunque puede haber personas con la enfermedad tipo 3 en cualquier país, el mayor número de pacientes se encuentra en una zona de Suecia llamada Norbotnia.