Enfermedad tipo 1

Este es el tipo más frecuente de enfermedad de Gaucher y aunque a veces se consideraba como la forma adulta de la enfermedad, puede afectar a personas de todas las edades. Cuando la gente echa la vista atrás suele recordar que sus primeros síntomas típicos de Gaucher comenzaron cuando eran niños, pero no se les diagnosticó en aquel momento. 

También se denomina “enfermedad de Gaucher no neuronopática” puesto que no afecta al cerebro.

El tipo 1 de la enfermedad puede afectar a cada individuo de manera diferente. Algunas personas tienen síntomas desde una edad temprana que empeoran muy rápidamente, mientras que otras pueden no tener ningún problema hasta que llegan a adultos. Incluso hay personas que tiene un gen GBA defectuoso, pero que no tienen problemas de salud apreciables.

El signo más frecuente es la inflamación del bazo, que puede ir seguida de enfermedad ósea y de otros problemas como cansancio, sangrado, hematomas y enfermedad pulmonar. Las personas que padecen el tipo 1 de la enfermedad pueden tener una esperanza de vida normal aunque tal vez necesiten ayuda médica de por vida.