Signos y Síntomas

La enfermedad de Gaucher afecta a las personas de diferentes maneras. Para algunas personas la enfermedad es leve y puede no ser apreciable hasta llegar a adultos. Para otras, sus síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento.

La enfermedad de Gaucher se divide en tres tipos:

  • Tipo 1: es la forma más frecuente de enfermedad de Gaucher y no afecta al cerebro de los pacientes. Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.
  • Tipo 2: es una forma muy rara y grave de la enfermedad que solo afecta a los niños muy pequeños. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento e incluyen los ya descritos, pero también afecta al sistema nervioso y al cerebro. Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. El tipo 2 es siempre mortal y los niños afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años de vida. Es una forma muy grave que en la actualidad no se puede curar.
  • Tipo 3: también es muy rara e incluye síntomas que afectan al cerebro y al sistema nervioso, pero no es tan grave como la tipo 2. Los síntomas pueden comenzar en la lactancia, pero también pueden aparecer más tarde e incluyen trastornos del movimiento ocular y todos los síntomas descritos anteriormente. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática crónica”.

Aunque dividir la enfermedad en tres tipos ayudará a los médicos a tratar los síntomas, la enfermedad de Gaucher varía mucho de una persona a otra y muchas veces es mejor considerarla como una serie de diversos síntomas que van desde leves a graves con un aumento de los problemas cerebrales y del sistema nervioso.

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El conocimiento de los defectos genéticos de un paciente de Gaucher puede dar información útil sobre cómo la enfermedad puede continuar en el futuro.