Pruebas a hermanos (Diagnóstico familiar)

Al tratarse de una enfermedad que se transmite en las familias, si una persona padece la enfermedad de Gaucher, en ese caso es muy probable que otros familiares presenten el gen defectuoso. Es muy importante que los hermanos de alguien que tenga la enfermedad de Gaucher se sometan a una prueba por si también padeciesen la enfermedad. Esta prueba está disponible en centros especializados y se suele conocer como “cribado familiar” o “cribado de hermanos”.

Predecir la gravedad de la enfermedad en un hijo es más fácil cuando los padres ya tienen otro hijo con la enfermedad de Gaucher al existir un considerable grado de concordancia entre hermanos. En ocasiones, el grado de manifestación de la enfermedad es completamente diferente entre hermanos, pero esto es menos frecuente.

Si no hay hijos con la enfermedad de Gaucher en la familia, el genetista se sirve del genotipo de los progenitores, el cual puede proporcionar información útil. Por ejemplo, si ambos progenitores son heterocigotos para la mutación N370S, entonces pueden tener la tranquilidad de que el futuro hijo no padecerá enfermedad neuronopática.