Progresión y pronóstico

La enfermedad tipo 1 se caracteriza por una amplia variabilidad y diversidad fenotípica. La edad de aparición y diagnóstico también difieren ampliamente de una persona a otra, aunque al nacer los bebés son asintomáticos. En casos graves, la visceromegalia puede hacerse evidente después del primer año de vida. Con frecuencia, la enfermedad en adultos presenta una progresión de la enfermedad muy lenta. Sin embargo, estas personas precisan una evaluación cuidadosa y exhaustiva, ya que no se puede descartar la posibilidad de osteopatía severa cuando las manifestaciones hematológicas/viscerales no están claramente presentes. La esperanza de vida varía mucho, pero puede ser entre normal y casi normal.

La enfermedad tipo 2 tiene un pronóstico grave con muerte prematura debido al empeoramiento de los síntomas neurológicos. La evolución clínica general es homogénea aunque existe cierta heterogeneidad, especialmente en la edad de aparición; no obstante, la mayoría de los bebés muere en los dos primeros años de vida.

La enfermedad tipo 3 presenta, entre otros, síntomas neuronopáticos de moderados a graves que normalmente comienzan en la infancia y progresan lentamente.