Presentación clínica

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad multisistémica con una amplia variación fenotípica de una persona a otra. En muchas ocasiones, los síntomas heterogéneos observados hacen que su diagnóstico suponga todo un desafío. Sin embargo, existen algunos síntomas y signos observados con más frecuencia en los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher.

La enfermedad tipo 1
La enfermedad tipo 2
La enfermedad tipo 3