Monitorización continua

Los pacientes identificados con enfermedad de Gaucher sintomática precisan una monitorización periódica debido a la evolución incierta de la enfermedad según cada caso.

Las directrices de evaluación y monitorización de Weinreb recomiendan realizar un seguimiento cada 3 meses hasta la estabilidad y, posteriormente, evaluaciones cada 12 a 24 meses que incluyan una evaluación clínica de la enfermedad hematológica, visceral, ósea y neurológica, cuando proceda. Los análisis de sangre deben incluir un recuento plaquetario que forme parte de un hemograma completo. Entre las evaluaciones suplementarias se incluyen la determinación de la actividad de la quitotriosidasa, vitamina B12, hemoglobina, ECA (enzima convertidora de la angiotensina), TRAP y ferritina.

Evaluaciones óseas

El diagnóstico periódico por imagen debe incluir una RM y una radioabsorciometría de doble energía (DEXA) cada 12‑24 meses. En algunos pacientes puede estar indicado realizar ecografías y ecocardiografías.

Evaluaciones neurológicas

La monitorización neurológica posterior debe realizarse a intervalos regulares, tanto si se detecta inicialmente afectación neurológica como si no. Una guía europea recomienda el siguiente seguimiento de los síntomas neurológicos en la enfermedad de Gaucher neuronopática:

  • Exploración neurológica (en el primer año y posteriormente cada 6 meses o 1 año en el caso de adolescentes y adultos con enfermedad estable).
  • Exploración de los movimientos oculares.
  • Exploración neuroftalmológica suplementaria (solo si está clínicamente indicado, p. ej., por el desarrollo de parálisis del nervio motor ocular externo).
  • Medición de la audición periférica (cada 2‑3 años).
  • Prueba de imagen cerebral, preferiblemente mediante resonancia magnética (RM)
    (solo si está clínicamente indicado; los pacientes con un alelo D409H pueden necesitar someterse a pruebas de imagen con más regularidad debido al riesgo de hidrocefalia);
  • Evaluación neuropsicométrica (una vez cada pocos años).

Los pacientes identificados con mutaciónes de la enfermedad de Gaucher pueden ser asintomáticos, y no precisar tratamiento, pero deben hacerse un seguimiento para poder detectar cualquier progresión de la enfermedad y aplicarse un tratamiento, según proceda.