Incidencia y prevalencia

Aunque es una enfermedad rara, la enfermedad de Gaucher es, junto con la enfermedad de Fabry, uno de los trastornos de depósito lisosomal más frecuentes.

  • El tipo 1 (no neuronopática) es la forma más frecuente con una prevalencia de 1 de cada 50.000 a 100.000 personas. Aunque la enfermedad es panétnica, existe una alta prevalencia de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en ciertos grupos étnicos, especialmente en los judíos asquenazíes, que tienen una prevalencia de la enfermedad de aproximadamente 1 de cada 850 personas. Se calcula que la enfermedad tipo 1 representa >90 % de todos los pacientes con la enfermedad de Gaucher.
  • Los tipos 2 y 3 de la enfermedad son afecciones muy poco frecuentes con una prevalencia de <1 de cada 100.000 personas.
  • El tipo 3 tiene una mayor prevalencia en pacientes de la provincia de Norbotnia, en Suecia.

Sin embargo, como ocurre con otras enfermedades raras, resulta difícil saber exactamente cuántas personas están afectadas en realidad.