Tratamiento y tratamiento complementario

Los dos métodos principales para tratar (las manifestaciones no neurológicas de) la enfermedad de Gaucher son el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el tratamiento de reducción de sustrato (TRS). También existe un gran número de tratamientos complementarios que se utilizan para tratar las manifestaciones clínicas de la enfermedad y el daño orgánico específico.

Tratamiento enzimático sustitutivo (TES)

El tratamiento enzimático sustitutivo tiene como finalidad proporcionar la cantidad correcta de enzima para permitir que la GL-1 se elimine de la célula. Esto supone la característica principal del tratamiento para la enfermedad de Gaucher, pero actualmente no aborda los síntomas neurológicos asociados a los tipos 2 y 3 de la enfermedad.

Cuando la enfermedad de Gaucher aparece durante la infancia o la adolescencia, puede asociarse con una enfermedad más grave. El TES está disponible para niños que padecen la enfermedad de Gaucher.

El embarazo en la enfermedad de Gaucher agrava las manifestaciones de la enfermedad por lo que, a ser posible, deben alcanzarse los objetivos terapéuticos antes de considerar un embarazo. Las experiencias con TES en el embarazo pueden variar según el fármaco utilizado para el tratamiento. Para saber si un fármaco está indicado para su uso durante el embarazo, consulte el resumen de las características del producto (Ficha técnica).

Tratamiento de reducción de sustrato (TRS)

El tratamiento de reducción de sustrato (TRS) es un tratamiento disponible alternativo al TES. Este tratamiento tiene como objetivo disminuir la síntesis de glucosilceramida (el sustrato), lo que resultará en una menor acumulación en los lisosomas.Además, aunque los pacientes de Gaucher presentan deficiencia enzimática, puede que sean capaces de reducir la glucosilceramida previamente depositada.

Tratamientos complementarios

Muchos pacientes con la enfermedad de Gaucher necesitarán tratamiento  adicional para tratar sus manifestaciones particulares. Algunos de ellos pueden ser los siguientes:

  • tratamiento con analgésicos;
  • fisioterapia para las complicaciones óseas;
  • tratamiento con bifosfonatos para la osteopenia;
  • tratamiento vasodilatador para la hipertensión pulmonar.

Se están investigando la terapia génica y el tratamiento con chaperonas farmacológicas de bajo peso molecular (terapia de mejora enzimática) como posibles estrategias para el desarrollo de un tratamiento óptimo de la enfermedad de Gaucher en el futuro.