Genotipos

En la enfermedad de Gaucher se han identificado más de 300 alelos mutantes. Por lo general, la expresión clínica de la enfermedad de Gaucher no se puede predecir con exactitud únicamente mediante el análisis de mutaciones. Para la mayoría de las mutaciones, la relación genotipo/fenotipo es débil, pero existen algunas relaciones genotipo/fenotipo fuertes, como por ejemplo:

  • Las mutaciones N370S y 84GG son las principales responsables de la incidencia relativamente alta en los judíos asquenazíes (hasta aproximadamente 1 de cada 850 personas).
  • La mutación N370S está asociada a la enfermedad tipo 1 y excluye la afectación neuronopática.
  • La mutación L444P observada en la población sueca de Norbotnia generalmente predice la forma neuronopática, es decir la enfermedad tipo 3.
  • La mutación D409H está estrechamente relacionada con la enfermedad tipo 3c, que afecta a la función cardiaca.