Genética y epidemiología

Patient story Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que hay una probabilidad del 25 % de que un niño pueda desarrollar la enfermedad de Gaucher cuando ambos padres son portadora de un gen afectado . A pesar de una enfermedad rara , la enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades de depósito lisosomal más comunes, junto con la enfermedad de Fabry .

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El método clásico para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher fue la detección de la célula de Gaucher llenas de lípidos en el aspirado de médula ósea, biopsia del hígado o el bazo extirpado quirúrgicamente.