Diagnóstico diferencial

La capacidad de diferenciar correctamente la enfermedad de Gaucher de otras enfermedades es crucial para minimizar el retraso en el diagnóstico y optimizar las respuestas de los pacientes. Sin embargo, diagnosticar la enfermedad de Gaucher puede resultan una tarea difícil debido a su rareza, a su evolución clínica impredecible y variable, y al hecho de que muchos de sus signos y síntomas clínicos pueden atribuirse a otras enfermedades. A pesar de que se dispone de pruebas de diagnóstico definitivas que incluyen pruebas de actividad enzimática y análisis de ADN, son bastante comunes los retrasos considerables a la hora del diagnóstico.

Cuando un paciente presenta la enfermedad de Gaucher, inicialmente pueden sospecharse de otras enfermedades. Entre ellos:

  • Leucemia.
  • Linfoma.
  • Trastornos hemorrágicos.
  • Mieloma múltiple.

La esplenomegalia es un signo de presentación clave de la enfermedad de Gaucher que se observa en la mayoría de los pacientes de Gaucher. Otros signos y síntomas son particularmente indicativos de la enfermedad de Gaucher y debe realizarse un seguimiento inmediato de los mismos:

  • Los médicos deben considerar el diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1 (no neuronopática) en cualquier paciente que presente esplenomegalia idiopática, con o sin manifestaciones óseas, hepatomegalia y diátesis hemorrágica.
  • Los niños que presenten hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos también deben ser evaluados por si padecen enfermedad de Gaucher tipo 2 o 3.

Recientemente, un grupo internacional ha publicado una serie de útiles algoritmos de diagnóstico que muestran las frecuencias de las enfermedades relacionadas con la esplenomegalia.

Sugerencia de algoritmo de diagnóstico para personas de origen judío no asquenazí.

 

Poblaciones de alto riesgo

Las poblaciones de alto riesgo en las que se deberían realizar más pruebas diagnósticas para detectar la enfermedad de Gaucher incluyen a los hermanos de las personas que padecen la enfermedad, así como a aquellos con ascendencia judía asquenazí. Puede resultar conveniente realizar un cribado poblacional en algunas poblaciones como Norbotnia, Suecia, o en las poblaciones árabes de las regiones de Jenin y Gaza en Palestina, donde hay una alta prevalencia del tipo 3 de la enfermedad.