Descripción de la enfermedad

Philippe Charles Ernest Gaucher

La enfermedad fue descrita por primera vez por un  estudiante de medicina francés Philippe Gaucher en 1882 que describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características. Más de 50 años después, Aghion identificó que los pacientes con esta enfermedad acumulaban un esfingolípido denominado glucosilceramida, pero no fue hasta 1965 cuando Brady y sus colaboradores demostraron que la enfermedad de Gaucher estaba causada por la actividad deficiente de la enzima ß-glucosidasa ácida.

Rina Gaucher patient

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad tratable. Las directrices de gestión de la enfermedad de Gaucher recomiendan un tratamiento individualizado seguido de una cuidadosa evaluación de todas las manifestaciones de la enfermedad.

Patient story Gaucher

Es muy importante que los hermanos y hermanas de una persona con la enfermedad de Gaucher se hagan pruebas, en caso de que también se vean afectados.