Clasificación de la enfermedad

Por lo general, la enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos en función de la ausencia (tipo 1) o presencia (tipos 2 y 3) de afectación neurológica:

  • Tipo 1 (no neuronopática): presenta una gran variabilidad en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución, pero se distingue de los otros dos tipos por la ausencia de afectación primaria del sistema nervioso central. En algunas personas, los síntomas comienzan temprano en la infancia y empeoran con el tiempo, mientras que en otras, puede que los primeros síntomas solo se hagan perceptibles en la edad adulta.
  • Tipo 2 (neuronopática aguda): por lo general se hace evidente en los primeros meses de vida e incluye síntomas neurológicos graves. Los niños no suelen sobrevivir más allá de los dos años de edad.
  • Tipo 3 (neuronopática crónica): se caracteriza por ser una enfermedad neurológica de progresión lenta y puede confundirse con el tipo 1 de la enfermedad en sus primeras etapas. Los pacientes que alcanzan la adolescencia pueden vivir hasta la edad adulta.

Clasificar los diferentes tipos de enfermedad de Gaucher es valioso desde el punto de vista de la evaluación de las opciones terapéuticas y como base para el asesoramiento genético, pero existe cada vez un mayor consenso según el cual la enfermedad de Gaucher debería verse como un continuum fenotípico con diversas manifestaciones que abarcan síntomas neurológicos de grado leve a grave.

 

Enfermedad de Gaucher: un continuum fenotípico

La división establecida en las categorías clásicas de los tipos 1, 2 y 3 es difusa a lo largo del continuum de la enfermedad. Adaptado de Sidransky E, Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab. 2004 Sep-Oct;83(1-2):6-15.